Diagnosed with KCNA2 mutation
Amaia’s journey began the day she was born. Just eight hours after delivery, she experienced her first seizure. Her parents had no idea what was happening. She was placed under observation in the hospital, and soon after, had two more seizures.
Doctors started her on Keppra and sent her home, but the days that followed were overwhelming: lots of crying, very little sleep, and no clear answers. At two months old, Amaia had a tonic seizure, which led to a long series of tests, medical consultations, and new medications.
Eventually, her family pursued genetic testing, and finally, they had an answer. Amaia was diagnosed with a KCNA2 gene mutation. The news was difficult, but it brought a sense of peace: they had found the origin of her condition.
How she’s doing now
Amaia is now four years old. She has developmental delays and continues to evolve at her own pace. She does not speak yet, and while she walks with some ataxia, that too has improved over time.
She takes six medications and still experiences seizures, though her development is steadily progressing. The gains may be slow, but they are always forward.
Hola, les presento a nuestra hermosa Amaia.
Ella tiene 4 años y su condición comienza desde que nació. A las 8 horas de nacida convulsionó y la verdad no teníamos idea de lo que estaba sucediendo. La pusieron en observación en el hospital y volvió a convulsionar en 2 ocasiones más. Enseguida le comenzaron a dar Keppra y nos mandaron a casa. La verdad fué muy difícil porque lloraba mucho y dormía poco, nosotros no entendíamos lo que estaba pasando. A los 2 meses tuvo una convulsión tónica y ahí es donde comenzamos con estudios, consultas, etc. Para no hacer la historia larga y después de muchísimas visitas al Dr y varios medicamentos que ya tomaba, le hicimos un estudio genético en donde arrojó que tenía la mutación del gen KCNA2. Fue ahí donde por fin nos dieron un diagnóstico y aunque no fue alentador, logramos estar un poco en paz porque ya habíamos encontrado el origen.
A la fecha Amaia toma terapias de todo tipo (lenguaje, físicas, ocupacionales, equinoterapia). Ella presenta un desfase en su desarrollo, por ejemplo; tiene 4 años y aún no habla, camina con un poco de ataxia (ha mejorado con los años), entre otras cosas. Actualmente toma 6 medicamentos y aún así no está del todo controlada aunque siempre vemos avances en su desarrollo (lentos pero siempre evolucionando). Es una niña feliz y muy amorosa.