Aggelos-Paisios’s Story

My sons name is Aggelos-Paisios and he was born 15/1/2013. We are from Greece and we live in Thessaloniki.

He is diagnosed with KCNA2 gain and loss of function p.Thr374Aia variant.

From the first day that he was born we noticed that something was going wrong with his psychomotricity.

The first year of his life he was better but then we started giving him medicines and his clinical condition got worst, his muscle tone got worst, he lost his laugh, his communication and his eye contact got worst also.

He suffers from seizures, dystonia, hypertonia, he can’t speak, stand, hold his neck, walk, catch, no eye contact.

He smiles very rare. Most of the days and times he is calm but his body is so stiff.

He eats only mashed food. Some days he can control his gulping better than some others but he doesn’t need gastrostomy so far.

He had a a lot of difficulty of sleeping, but after taking the right antiepileptic medicine his sleep is finally very good.

Most of the days he is very calm. He loves hugging’s and looks happy when there are many people around him.

I wish I knew what he thinks, how he really feels. I hope he doesn’t realize that he can’t do the most simple things that the rest of people take it for granted. I hope he doesn’t feel sad or unhappy. I hope he feels loved and safe.

Το όνομα του γιου μου είναι Αγγελος-Παΐσιος και γεννήθηκε στις 15/1/2013. Είμαστε από την Ελλάδα και μένουμε στην Θεσσαλονίκη.

Διαγνώστηκε με την μετάλλαξη γονιδίου KCNA2 και ανήκει στην κατηγορία του κέρδους και απώλειας λειτουργίας του γονιδίου με παραλλαγή στην πρωτεΐνη p.Thr374Aia

Απο την ημέρα που γεννήθηκε παρατηρήσαμε ότι δεν ειχε φυσιολογικά αντανακλαστικά.

Τον πρώτο χρόνο της ζωής του έδειχνε να έχει βελτίωση αλλά όλα άλλαξαν όταν ξεκινήσαμε τα φάρμακα και χάλασε η κλινική του εικόνα, ο μυϊκός τόνος χειροτέρεψε, έχασε το χαμόγελο του, την επικοινωνία του και η βλεμματικη επαφή χειροτέρεψε επίσης.

Υποφέρει από κρίσεις επιληψίας, δυστονία και υπερτονια, δεν μπορεί να μιλήσει, να ελέγξει το κεφάλι του, να περπατήσει, να πιάσει και να εστιάσει.
Χαμογελάει πολύ σπάνια. Τις περισσότερες στιγμές είναι ήρεμος αλλά το κορμί του είναι πολύ σφιγμένο.

Τρώει μόνο αλεσμένα. Κάποιες φορές μπορεί να ελέγξει την κατάποση του καλύτερα από κάποιες άλλες και μέχρι στιγμής δεν χρειάζεται γαστροστομια.

Είχε μεγάλο πρόβλημα με τον ύπνο, αλλά από την ώρα που ξεκίνησε το σωστό αντιεπιληπτικο φάρμακο, ο ύπνος του βελτιώθηκε αισθητά.

Τις περισσότερες μέρες είναι πολύ ήρεμος. Λατρεύει τις αγκαλιές και δείχνει ευτυχισμένος όταν περιτριγυρίζεται από κόσμο.

Μακάρι να ήξερα τι σκέφτεται, πως αισθάνεται πραγματικά. Ελπίζω να μην καταλαβαίνει ότι δεν μπορεί να κάνει τα πιο απλά πράματα που όλοι οι άνθρωποι θεωρούμε δεδομένα. Εύχομαι να μην αισθάνεται λυπημένος ή δυστυχισμένος. Εύχομαι να νιώθει αγάπη και ασφάλεια.