Amaia’s Story
Ella tiene 4 años y su condición comienza desde que nació. A las 8 horas de nacida convulsionó y la verdad no teníamos idea de lo que estaba sucediendo. La pusieron en observación en el hospital y volvió a convulsionar en 2 ocasiones más. Enseguida le comenzaron a dar Keppra y nos mandaron a casa. La verdad fué muy difícil porque lloraba mucho y dormía poco, nosotros no entendíamos lo que estaba pasando. A los 2 meses tuvo una convulsión tónica y ahí es donde comenzamos con estudios, consultas, etc. Para no hacer la historia larga y después de muchísimas visitas al Dr y varios medicamentos que ya tomaba, le hicimos un estudio genético en donde arrojó que tenía la mutación del gen KCNA2. Fue ahí donde por fin nos dieron un diagnóstico y aunque no fue alentador, logramos estar un poco en paz porque ya habíamos encontrado el origen.
A la fecha Amaia toma terapias de todo tipo (lenguaje, físicas, ocupacionales, equinoterapia). Ella presenta un desfase en su desarrollo, por ejemplo; tiene 4 años y aún no habla, camina con un poco de ataxia (ha mejorado con los años), entre otras cosas. Actualmente toma 6 medicamentos y aún así no está del todo controlada aunque siempre vemos avances en su desarrollo (lentos pero siempre evolucionando). Es una niña feliz y muy amorosa.