Antonin’s Story

In English and French

Antonin was born on July 12, 2013 in Voiron, a town located in the department of Isère. He is the last born of a family (re)composed of his Dad, Fabien, his Mom, Pascaline, his sister and his brother (on their Dad’s side), Lisa and Robin. Antonin is a beautiful 6 year old boy, naughty, cheerful, laughing, sweet, affectionate, curious, revealing his character more and more over the years. He is confident in life and makes his family happy. He grows every day a little more and at his own pace. He communicates with his body by signing. He also moves more and more with his wheelchair and his motilo (adapted trotter, also called an arrow). He finds strategies to move on the ground and catch the object that interests him!

He inspires his family, his entourage, and all people who cross his path! Thanks to him, his mother has “almost” become a passionate sewing enthusiast. His dad has become a furniture adapter: sled, bicycle trailer, wall-mounted changing table, activity table at adult height!

Antonin has a social life:

First, he was welcomed in a nursery school (2014-2016), then at the nursery school (2016-2019) and the kindergarten (2016-2019) of his community , and then at the early medical-social action center (CAMSP: 2014 -2019) for his rehabilitation.

Since September 2019, these three structures have been replaced by the Ninon-Vallin Medical Pedagogical Institute in Grenoble (35 kms from home). Antonin is welcomed 4 days/week.

He loves walks in the countryside, the sea and the mountains. He is very receptive to the elements. He loves water! Music and chocolate are also part of his passions!
In short, he is open to any encounter that gives him pleasure!

Antonin was born with a rare genetic disease. He was two months old when the first symptoms appeared: oxygen desaturation, convulsions. Its origin comes from a mutation of a gene (KCNA2), which occurred at the time of conception.

We, as parents, are not carriers of this mutation, so medically it was a genetic accident. This disease leads to multi-focal partial epilepsy (seizures start in different parts of the brain) that is resistant to drugs. It also leads to polyhandicap, in other words, severe global developmental delay; our son lacks trunk tone (hypotonia), and even though he is holding his head better and better, he can’t sit up and walk. He has no verbal language and has poor vision. We have already gone to the Necker Hospital in Paris to meet the professor in charge of the rare epilepsy department who works in connection with the neuropediatrician who follows our son at the Couple-Enfant University Hospital in Grenoble. Then at the University Hospital of Geneva, we met one of the professors who participated in the first scientific study concerning our son’s disease.

At the beginning of 2018), 25 cases were diagnosed worldwide. The discovery of the involvement of this mutation in epilepsy took place in 2015, hence the very small number of cases diagnosed. There are probably many more. At the moment, there are two scientific studies on the mutation of this gene. In the patients described in these studies, not one develops in the same way. The only common point is that epileptic seizures stop in childhood – early adolescence. The cessation of seizures does not, however, lead to a better development of the patients’ health status.

To date, there is no treatment to cure this disease, except anti-epileptic drugs to try to control epilepsy. Our son is making progress. We do not know how far he will go on his own. Epileptic seizures are now less frequent.

Antonin est né le 12 juillet 2013 à Voiron, ville située dans le département de l’Isère. Il est le dernier-né d’une famille (re)composée de son Papa, Fabien, de sa Maman, Pascaline, de sa sœur et de son frère (du côté de leur papa), Lisa et Robin.
Antonin est aujourd’hui un beau petit-grand garçon de 6 ans, coquin, joyeux, rieur, doux, affectueux, curieux, dévoilant son caractère au fil des années, confiant dans la vie et faisant le bonheur de sa famille. Il grandit tous les jours un peu plus et à son rythme. Il communique avec son corps, en signant. Il se déplace aussi de plus en plus avec son fauteuil roulant et son motilo (trotteur adapté, appelé aussi une flèche). Il trouve des stratégies pour se déplacer au sol et attraper l’objet qui l’intéresse: il pivote sur le dos, il se met sur les côtés avec une préférence pour le droit!

Il inspire beaucoup sa famille, son entourage, les personnes qui croisent son chemin! il est aussi découvreur de talents!! Grâce à lui, sa maman est « presque » devenue une passionnée de couture. Son papa lui, est devenu adaptateur de mobilier: luge, remorque à vélo, table à langer mural, table d’activités à hauteur des adultes!

Antonin a une vie sociale:

D’abord, il a été accueilli dans une maison d’assistante maternelle (2014-2016) puis à la crèche (2016-2019) et à l’école maternelle (2016-2019) de sa commune ainsi qu’au centre d’action médico-social précoce (CAMSP: 2014 -2019) pour sa rééducation.

Depuis Septembre 2019, ces trois structures sont remplacées par l’institut médico pédagogique Ninon-Vallin de Grenoble ( 35 kms de chez nous). Antonin est accueilli 4 jours/semaine.

Il aime les balades à la campagne, à la mer et à la montagne. Il est très réceptif aux éléments. L’eau, il adore! La musique et le chocolat font aussi parti de ses passions!

En bref, il est ouvert à toute rencontre qui lui donne du plaisir!

Antonin est né avec une maladie génétique rare. Il est alors âgé de deux mois quand les premiers symptômes apparaissent: désaturation en oxygène, convulsions. Son origine provient de la mutation d’un gène (KCNA2), qui s’est produite au moment de la conception
Nous, parents, ne sommes pas porteurs de cette mutation. La médecine parle alors d’accident génétique. Cette maladie entraîne chez lui une épilepsie partielle multi-focale (les crises démarrent à différents endroits du cerveau) résistante aux médicaments. Elle entraîne également un polyhandicap, autrement dit un retard de développement global sévère; notre fils manque de tonicité au niveau du tronc (hypotonie), et même s’il tient de mieux en mieux sa tête, il ne tient pas assis et ne marche pas. Il n’a pas le langage verbal et il a une vision faible. Nous nous sommes déjà rendus à l’Hôpital Necker de Paris, afin de rencontrer le professeur chargé du département des épilepsies rares et qui travaille en lien avec la neuropédiatre qui suit notre fils au CHU Couple-Enfant de Grenoble.
Puis à l’Hôpital Universitaire de Genève, nous avons rencontré un des professeurs qui a participé à la première étude scientifique concernant la maladie de notre fils.

Début 2018), 25 cas sont diagnostiqués dans le monde. La découverte de l’implication de cette mutation dans l’épilepsie a eu lieu en 2015, d’où le nombre si petit de cas diagnostiqués. Il y en a sans doute beaucoup plus. Pour le moment, il existe deux études scientifiques sur la mutation de ce gène. Chez les patients décrits dans ces études, pas un seul se développe de la même manière. Le seul point commun est que les crises d’épilepsie cessent au moment de l’enfance – début de l’adolescence. L’arrêt des crises ne permet pas pour autant, une meilleure évolution de l’état de santé des patients.

A ce jour, il n’y a aucun traitement pour soigner cette maladie, si ce n’est des anti-épileptiques pour tenter de contrôler l’épilepsie.
Notre fils fait des progrès. Nous ne savons pas jusqu’où il ira dans son autonomie. Les crises d’épilepsie sont moins fréquentes.