Fride’s Story

At 7 months, Fride had her first seizure, and not long after we received confirmation that Fride has epilepsy. In the summer of the following year, she was diagnosed with a KCNA2 mutation with loss of function. It has been a long process for us as parents adapting with everything new.

In everyday life, Fride has disruptions in her gait. She also struggles a bit with mouth skills, so she is a bit behind with speech and has some challenges with food. Her epilepsy develops in such a way that there can often be new types of seizures, but fortunately it is not often that she has heavy seizures.

Fride is now 2 and half years old and is a happy little girl. Even though she gets very tired during the day, she continues to challenge herself on new things. In between all the rest breaks, the best thing she knows is to follow in her big sister’s footsteps.

Ved 7mnd hadde Fride sitt første anfall, og ikke lenge etter fikk vi bekreftet at Fride har epilepsi. Om sommeren året etter fikk hun påvist kcna2 mutasjon med tap av funksjon. Det har vert en lang prosess for oss foreldre å sette seg inn i alt det nye.

I hverdagen preges Fride av ataksi som forstyrrer gangen hennes. Hun sliter også endel med munn motorikken, så hun henger litt etter med tale og har noe utfordringer med mat. Epilepsien hennes utvikler seg sånn at det ofte kan komme nye type anfall, men heldigvis er det ikke så ofte hun har kraftige avfall.

Fride er nå 2,5år og er en lykkelig liten jente. Selv om hun blir veldig sliten i løpet av en dag fortsetter hun å utfordre seg på nye ting. I mellom alle hvile pausene er det beste hun vet å følge i storesøster sine fotspor.