Nele’s Story

Our daughter Nele was born in December 2016 after an inconspicuous pregnancy. She had her first seizure the day she was born and for us a long road of uncertainty began.

We spent the first seven weeks of her life in the hospital, all the examinations were done and everything was inconspicuous. MRI was good and metabolism was fine. The seizures remained, Nele always got stiff and held her breath. The seizures were always short and Nele came out on her own. The hospitalizations followed repeatedly where medications were tried, some helped reduce seizures, others remained ineffective. During this time a genetic test was also done, which was also inconspicuous.

In September 2017, Nele had made it, under a combination of valproate, tobiramate and phenobarbital, she was finally without seizures, the EEG remained striking. Their development is very delayed and moving forward slowly.

Another genetic test was initiated in 2018 and in November 2018 we got the diagnosis of KCNA2 encephalopathy, de novo. During this time, Phenobarbital was discontinued because it had no influence.

Nele has always made progress. She gets physical therapy, occupational therapy and healing education. She crawls, sits, eats and drinks alone. She still needs help walking and other things, we hope that she will eventually make it alone. She can talk to mom and dad. Nele understands a lot and can communicate with us in her own way. She never ceases to amaze us.

Until January this year Nele was seizure free and topiramat was adjusted. Currently she has had short seizures since January 3.

Nele is a happy, curious and lively little girl. She loves exploring her surroundings. She likes music, books, water, singing, rocking and so much more.

Unsere Tochter Nele kam im Dezember 2016 nach einer unauffälligen Schwangerschaft zur Welt. Am Tag ihrer Geburt hatte sie ihren ersten Anfall und für uns begann ein langer Weg des Ungewissen.

Die ersten sieben Wochen ihres Lebens verbrachten wir im Krankenhaus, es wurden alle Untersuchungen gemacht und alles war unauffällig. MRT war gut und auch der Stoffwechsel war in Ordnung. Die Anfälle blieben, Nele wurde immer ganz steif und hielt die Luft an. Die Anfälle waren immer kurz und Nele kam alleine wieder heraus. Es folgten immer wieder Krankenhausaufenthalte in denen Medikamente ausprobiert wurden, manche halfen die Anfälle zu reduzieren, andere blieben wirkungslos. In dieser Zeit wurde auch ein Gentest gemacht der ebenfalls unauffällig war.

Im September 2017 hatte Nele es geschafft, unter einer Kombination aus Valproat, Tobiramat und Phenobarbital war sie endlich ohne Anfälle, das EEG weiterhin auffällig. Ihre Entwicklung ist sehr verzögert und geht langsam voran.

2018 wurde ein weiterer Gentest veranlasst und im November 2018 bekamen wir die Diagnose KCNA2-Enzephalopathie, de novo. In dieser Zeit wurde Phenobarbital abgesetzt, da es keinen Einfluß hatte.

Nele hat immer weiter Fortschritte gemacht. Sie bekommt Physiotherapie, Ergotherapie und Heilpädagogik. Sie krabbelt, sitzt, isst und trinkt alleine. Beim Laufen und anderen Dingen braucht sie noch Hilfe, wir hoffen das sie es irgendwann alleine schafft. Sprechen kann sie Mama und Papa. Nele versteht sehr viel und kann auf ihre Art mit uns kommunizieren. Sie überrascht uns immer wieder.

Bis Januar diesen Jahres war Nele Anfallsfrei und Topiramat wurde angepasst. Aktuell hatte sie seit Januar 3 kurze Anfälle.

Nele ist ein fröhliches, neugieriges und lebhaftes kleines Mädchen. Sie liebt es ihre Umgebung zu erkunden. Sie mag Musik, Bücher, Wasser, Singen, schaukeln und vieles mehr.

Die Zukunft ist offen und Aufgeben keine Option.